先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究

• 作者: 刘晶晶 张士德 张正华 林振兴 田伟 赵敬军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性厚甲症2型 KRT17基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-9
• 分类号: R5
• 字数: 2340字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.002

摘要

目的 研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法 收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测.结果 在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变(296 T→C),导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而家系中正常成员和家系外100名正常对照中均未能发现该突变.结论 该家系患者的临床表现为KRT17发生突变(L99P)所致,结合文献复习证实部分PC-Ⅱ家系基因型与表现型之间存在一定相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田伟	福建医科大学附属协和医院协和临床学院皮肤科	12	41	4.0	6.0
2	赵敬军	福建医科大学附属协和医院协和临床学院皮肤科	14	102	6.0	10.0
3	张正华	复旦大学华山医院皮肤科	12	32	4.0	5.0
4	林振兴	福建医科大学附属协和医院协和临床学院血液研究所	11	67	5.0	8.0
5	刘晶晶	福建医科大学附属协和医院协和临床学院皮肤科	16	34	4.0	4.0