散发性耳聋GJB2基因突变分析

• 作者: 严江伟 刘涛 李建瑞 杨雅冉 王利伟
• 来源期刊: 山东大学耳鼻喉眼学报
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2 耳聋 基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 耳科学
• 页码范围: 33-36
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3619字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析内蒙古鄂尔多斯和呼和浩特地区散发性耳聋患者GJB2 235delC点突变,以探讨散发性耳聋患者的分子病因学.方法 对131例(汉族92例,蒙古族39例)散发性耳聋患者进行耳聋病因学问卷调查、纯音听阈及声导抗测试.聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增目的片段并用限制性内切酶对其进行GJB2 235delC基因突变检测,对酶切检测结果呈阳性的样本用直接测序法进行验证.对50例健康中国人和100例健康加拿大白种人行限制性内切酶GJB2 235delC点突变检测,作为阴性对照.结果 131例散发性耳聋患者全部为感音神经性聋.在该群体中4例(汉族3例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC纯合性突变；3例(汉族2例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC杂合性突变.50例健康中国人对照组中检测出1例GJB2 235delC点突变携带者,100例健康加拿大白种人中未检测到GJB2 235delC点突变.结论 GJB2 235delC点突变是中国人散发性感音神经性耳聋的分子病因学之一.内蒙古地区汉族、蒙古族GJB2 235delC突变频率无明显差异,对GJB2 235delC点突变的基因筛查可以明确一些散发性耳聋患者的病因,从而对基因突变引起的散发性耳聋的早期诊断、遗传咨询及防聋治聋起到重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建瑞	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	17	51	3.0	6.0
2	严江伟	中国科学院北京基因组研究所	24	124	7.0	10.0
3	杨雅冉	中国科学院北京基因组研究所	8	36	4.0	6.0
4	王利伟	内蒙古医学院附属医院耳鼻咽喉科	6	17	2.0	4.0
5	刘涛	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	8	16	2.0	3.0