运用Array-basedCGH技术进行胎儿染色体异常综合征的诊断研究

• 作者: 易广才 童华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: aCGH技术 畸形胎儿 产前诊断 染色微缺失和微重复
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 10-14
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的,运用高分辨率的Array-basedCGH(aCGH)技术研究染色体的微小变异(缺失或扩增)引起的胎儿畸形综合征,及其形成机理.方法 采用Agilent4×44K CGH,芯片对一个正常标本和三个畸形胎儿标本DNA(MI 正常胎儿；M2腹壁缺损；M3单脐动脉合并先天性心脏病,右室双出口,空间隔缺损,肺动脉狭窄,二尖瓣闭锁;M4染色体核型47,+21,先天性心脏病,室间隔缺损,胎儿一侧脑室增宽,胎儿偏小)进行比较基因组杂交捡洲.结果 M2/Ml:高拷贝(扩增)560条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失1504条DNA(基因)片断；M3/M1:高拷贝511条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失1142条DNA(基因)片断；M4/M1+高拷贝 3034条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失3571条DNA(基因)片段.结论 染色体片段的微小变异是引起胎儿畸形综合征的主要病因之一,高分辨率的aCGH技术可快速准确对其检测和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	童华		26	145	7.0	11.0
2	易广才		3	4	1.0	2.0