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摘要:
目的,运用高分辨率的Array-basedCGH(aCGH)技术研究染色体的微小变异(缺失或扩增)引起的胎儿畸形综合征,及其形成机理.方法 采用Agilent4×44K CGH,芯片对一个正常标本和三个畸形胎儿标本DNA(MI 正常胎儿;M2腹壁缺损;M3单脐动脉合并先天性心脏病,右室双出口,空间隔缺损,肺动脉狭窄,二尖瓣闭锁;M4染色体核型47,+21,先天性心脏病,室间隔缺损,胎儿一侧脑室增宽,胎儿偏小)进行比较基因组杂交捡洲.结果 M2/Ml:高拷贝(扩增)560条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失1504条DNA(基因)片断;M3/M1:高拷贝511条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失1142条DNA(基因)片断;M4/M1+高拷贝 3034条DNA(基因)片段,低拷贝或缺失3571条DNA(基因)片段.结论 染色体片段的微小变异是引起胎儿畸形综合征的主要病因之一,高分辨率的aCGH技术可快速准确对其检测和产前诊断.
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文献信息
篇名 运用Array-basedCGH技术进行胎儿染色体异常综合征的诊断研究
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 aCGH技术 畸形胎儿 产前诊断 染色微缺失和微重复
年,卷(期) 2011,(12) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 10-14
页数 5页 分类号 R714.55
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 童华 26 145 7.0 11.0
2 易广才 3 4 1.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
aCGH技术
畸形胎儿
产前诊断
染色微缺失和微重复
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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