常染色体显性遗传并多指一家系致病基因分析及产前诊断

• 作者: 林鹏飞 毛飞 王其美 蔡艳 金华 龚瑶琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 并多指(趾) HOXD13基因 连锁分析 突变检测 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 601-605
• 页数: 5页
• 字数: 3719字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.001

摘要

目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略,通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系,PCR扩增HOXD13基因检测基因突变.于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断,并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连锁分析和突变检测验证.结果 临床特征和家系分析表明该家系符合典型的常染色体显性SPD特征；连锁分析表明位于HOXD13基因两侧的D2S1238、D2S1245两个短串联重复序列位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态.家系患者的HOXD13基因编码的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个延伸为24个,HOXD13基因为该家系的突变基因.超声诊断提示妊娠胎儿正常,连锁分析和突变检测也证实胎儿不携带HOXD13基因突变.结论 HOXD13基因为该先天性并多指(趾)家系的致病基因；联合使用B超和基因诊断方法可为患者提供准确的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡艳		21	73	4.0	8.0
2	龚瑶琴	山东大学实验畸形学教育部重点实验室	23	70	4.0	7.0
3	毛飞	山东大学实验畸形学教育部重点实验室	3	0	0.0	0.0
4	林鹏飞	山东大学实验畸形学教育部重点实验室	6	6	2.0	2.0
5	王其美	山东大学实验畸形学教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0