X染色体异常的临床与遗传学分析

• 作者: 刘芳 史彩虹 周友泉 王厚照
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X染色体 异常 遗传学分析
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-55,128
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因.方法 对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析.结果 检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49％.其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0％.X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9％.X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3％.X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8％.结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周友泉		59	108	6.0	9.0
2	王厚照		127	238	8.0	10.0
3	刘芳		153	583	13.0	18.0
4	史彩虹		36	28	4.0	5.0