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摘要:
目的 探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X0 19例(37.56%),45,X0/46,XX9例(17.65%),46,Xi(Xq)8例(15.69%),45,X0/46,Xi(Xq)5例(9.8%),47,XXX 3例(5.88%),45,XO/46,X+ mar 2例(3.92%),45,X0/46,XY 2例(3.92%),45,X0/45,i(Xq)2例(3.92%),46,X,del(X)(qter---q11:)1例(1.96%).结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断.
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文献信息
篇名 51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 Turner综合征 染色体核型分析 临床特征
年,卷(期) 2011,(12) 所属期刊栏目 细胞遗传学与染色体疾病
研究方向 页码范围 47-48,40
页数 3页 分类号 R596.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郭景珍 25 157 7.0 12.0
2 李忻 35 150 8.0 11.0
3 张韫 28 138 7.0 11.0
4 靳耀英 27 156 7.0 12.0
5 杨鑫 19 64 4.0 7.0
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研究主题发展历程
节点文献
Turner综合征
染色体核型分析
临床特征
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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