51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征

• 作者: 张韫 李忻 杨鑫 郭景珍 靳耀英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型分析 临床特征
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 47-48,40
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X0 19例(37.56％),45,X0/46,XX9例(17.65％),46,Xi(Xq)8例(15.69％),45,X0/46,Xi(Xq)5例(9.8％),47,XXX 3例(5.88％),45,XO/46,X+ mar 2例(3.92％),45,X0/46,XY 2例(3.92％),45,X0/45,i(Xq)2例(3.92％),46,X,del(X)(qter---q11:)1例(1.96％).结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭景珍		25	157	7.0	12.0
2	李忻		35	150	8.0	11.0
3	张韫		28	138	7.0	11.0
4	靳耀英		27	156	7.0	12.0
5	杨鑫		19	64	4.0	7.0