新生儿期起病的遗传性代谢病—附三例报告

• 作者: 孙忆南 徐学健 王小平 王艳艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 104-105
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿期起病的遗传代谢病的临床特点,非特异性症状,寻求早期诊断依据.方法 对疑似病例及早筛查并结合病史、家族史、临床表现、生化和分子生物学检测、组织学和影像学检查等综合分析做出诊断.结果 早期诊断是防止误诊进行及时处理,挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐学健		2	1	1.0	1.0
2	孙忆南		1	0	0.0	0.0
3	王艳艳		1	0	0.0	0.0
4	王小平		1	0	0.0	0.0