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摘要:
目的 探讨新生儿期起病的遗传代谢病的临床特点,非特异性症状,寻求早期诊断依据.方法 对疑似病例及早筛查并结合病史、家族史、临床表现、生化和分子生物学检测、组织学和影像学检查等综合分析做出诊断.结果 早期诊断是防止误诊进行及时处理,挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键.
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文献信息
篇名 新生儿期起病的遗传性代谢病—附三例报告
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2011,(10) 所属期刊栏目 新生儿保健与优生
研究方向 页码范围 104-105
页数 2页 分类号 R722.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 徐学健 2 1 1.0 1.0
2 孙忆南 1 0 0.0 0.0
3 王艳艳 1 0 0.0 0.0
4 王小平 1 0 0.0 0.0
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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