真核翻译始动因子2-a激酶3基因突变致Wolcott-Rallison综合征1例

• 作者: 倪桂臣 刘敏 朱逞 杨文利 桑艳梅 闫洁
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wolcott-Rallison综合征 真核翻译始动因子2-a激酶3基因 糖尿病 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 585-587
• 分类号: R725.8
• 字数: 2721字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.08.010

摘要

目的 对Wolcott - Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究.方法 选取临床诊断为Wolcott - Rallison综合征的患儿及其父母为研究对象,运用PCR技术扩增患儿家系真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因的17个外显子区,用DNA直接测序技术,对患儿家系EIF2AK3基因的17个外显子进行基因突变分析.结果 在患儿及其父亲EIF2AK3基因的第9外显子区发现了1个杂合突变(1798A/T),氨基酸序列分析显示这个突变是一种无义突变,可导致EIF2AK3第532位C氨基酸残基形成终止密码子( C532STOP),形成1个532氨基酸残基组成的截短蛋白.患儿母亲EIF2AK3基因未发现相应突变(1798T/T).结论 在中国儿童中,EIF2AK3基因突变可导致Wolcott - Rallison综合征发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱逞	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科	62	352	11.0	15.0
2	杨文利	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科	34	157	7.0	11.0
3	闫洁	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科	26	127	6.0	10.0
4	桑艳梅	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科	27	138	7.0	10.0
5	刘敏	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科	154	1270	16.0	28.0
6	倪桂臣	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科	35	244	9.0	13.0