遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点

• 作者: 刘小民 唐北沙 孔凡斌 沈璐 赵国华
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 临床表现 spastin基因
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 401-403
• 页数: 3页
• 分类号: R744
• 字数: 2266字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点.方法 回顾性分析一个SPG家系的临床资料.结果 该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病.3例存活患者均为女性,发病年龄16 ～21岁,平均18.3岁；病程11 -58年,平均33.3年；3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高.基因检测显示3例患者spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异.结论 该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.1098+1 ～ 2gt→ctcaga突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	沈璐	中南大学湘雅医院神经内科	46	125	6.0	8.0
3	赵国华	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	14	45	4.0	6.0
4	孔凡斌	日照市人民医院神经内科	10	24	2.0	4.0
5	刘小民	山东省千佛山医院神经内科	5	6	2.0	2.0