碱基淬灭探针技术单管检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G及C1494T突变

• 作者: 张俊 张晓膺 徐宁 罗光华 郑璐
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 DNA突变分析 听觉丧失
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 326-329
• 分类号: R246.81
• 字数: 2884字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2012.04.015

摘要

目的 应用碱基淬灭探针技术建立单管同时检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的方法.方法 探针的一端标记6-羧基荧光素,同时构建4个载体做为扩增模板,分别代表可能的4种基因型组合.对117例耳聋患者外周血标本进行线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的检测,同时选取15例样本进行DNA测序,验证所建立方法的可靠性和准确性.结果 根据熔解曲线可以清晰地对线粒体DNA 12S rRNA 1555位点和1494位点的基因型做出判断.117例耳聋患者中3例携带A1555G突变(2.56％),1494位点未检出突变；基于碱基淬灭探针技术的单管检测方法与DNA测序的结果一致.结论 碱基淬灭探针单管检测技术可用于临床线粒体DNA突变耳聋基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张俊	苏州大学附属第三医院综合实验室	66	258	9.0	13.0
2	张晓膺	苏州大学附属第三医院胸外科	91	404	10.0	16.0
3	罗光华	苏州大学附属第三医院综合实验室	86	240	7.0	11.0
4	徐宁	瑞典隆德大学临床化学系	27	90	5.0	6.0
5	郑璐	苏州大学附属第三医院综合实验室	27	73	5.0	7.0