许昌地区177例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析与临床研究

• 作者: 周明君
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 染色体 产前筛查
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解本地区确认的唐氏综合征患儿核型分布情况,探讨唐氏综合征的发病情况及影响因素.方法 对疑似21-三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G显带,并进行染色体核型分析,分析唐氏征患儿的核型分布情况.结果 检出唐氏综合征患儿共177例,其中单纯型三体患儿占93.2％,易位型5.7％,嵌合型占1.1％.结论 本文中所检测到的21-三体以单纯型占绝大多数,21-三体是导致患者先天智力低下的重要因素,开展染色体检查有助于临床诊断,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周明君		7	3	1.0	1.0