遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症两家系基因分析

• 作者: 周峻荔 林发全 梁伟玲 韦红英
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 遗传 因子Ⅶ 系谱 基因型
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 血液疾病研究
• 页码范围: 817-820
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.11.004

摘要

目的 对两例凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患儿及其家系进行基因分析,了解基因突变类型与临床表型的关系.方法 对两名先证者进行凝血功能及FⅦ活性测定以协助诊断,明确诊断后对先证者及其家系共8名受检者进行FⅦ基因外显子PCR扩增,直接测序法检测是否存在基因突变,发现突变基因后进行反向测序,确定基因突变类型.结果 先证者1 血浆凝血酶原时间(PT) 265.2 s,FⅦ因子活性22％;先证者2 PT＞ 120 s,FⅦ因子活性1％,诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症.测序结果显示,先证者1 FⅦ第8外显子17844G→A纯合突变,相应甘氨酸变为丝氨酸(Gly343Ser),先证者父亲、母亲及姐姐均为杂合子;先证者2有相同位点杂合突变,同时合并第8外显子18055G→A杂合突变,413位谷氨酰胺变为精氨酸(Gln413Arg),为双重杂合子;其母亲、哥哥为17844G→A杂合子,父亲为18055G→A杂合子.结论 FⅦ基因第8外显子编码催化区,该区域的突变会影响FⅦ稳定性和功能,基因突变纯合子或双重杂合子可有不同程度的出血表现,而单纯杂合子几乎无临床症状,某些多态性可降低FⅦ水平而引发出血症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林发全	广西医科大学第一附属医院检验科	130	731	13.0	20.0
2	韦红英	广西医科大学第一附属医院儿科	29	83	6.0	7.0
3	周峻荔	南华大学第二附属医院儿科	2	1	1.0	1.0
4	梁伟玲	广西医科大学第一附属医院儿科	6	12	2.0	3.0