X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究

• 作者: 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 江淼 赵振华 鲁宁
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 严重联合免疫缺陷 X-连锁 IL2RG基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 851-854
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.11.013

摘要

目的 确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性.方法 采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用双向直接测序方法,检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变.结果 已故患儿母亲携带IL2RG基因c.690C＞ T(R226C)杂合突变,再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿,未携带该突变;第三次妊娠又行产前诊断,确定妊娠一女性胎儿,且为杂合突变携带者,2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致.结论 IL2 RG基因c.690C＞ T(R226C)突变为该家系的致病突变.测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
4	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
5	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
6	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
7	鲁宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	12	39	4.0	6.0