家族性慢性良性天疱疮2家系的基因突变分析

• 作者: 张学军 朱亚刚 杨森
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ATP2C1基因 家族性慢性良性天疱疮 突变
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 189-191,199
• 分类号: R758.66
• 字数: 2419字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变.方法 收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取外周血DNA,用PCR反应扩增ATP2C1基因的所有外显子编码区及其侧翼序列,然后对扩增产物进行直接测序,并与100例正常对照组进行比较.结果 发现两个新的杂合性突变,包括一个无义突变(p.Q633X)和一个移码突变(c.2164insACAT),这两个突变在家系正常成员和100例正常对照中没有发现.结论 该结果表明这两个ATP2C1基因新突变可能导致中国汉族人HHD的发病,增加了ATP2C1基因突变数据库新的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学军	安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科	227	1788	22.0	35.0
2	杨森	安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科	186	1108	16.0	26.0
3	朱亚刚		4	7	1.0	2.0