一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究

• 作者: 宋亚丽 张莉 王占想 王震英 郭小璇 陈楠
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Vohwinkel综合征 皮肤角化病,掌跖 基因GJB2 突变
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 344-346
• 分类号: R816.95
• 字数: 2590字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2012.05.015

摘要

目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM3730XL自动测序仪直接双向测序,Sequencher 4.10.1Demo软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域(El)第66位天冬氨酸被组氨酸替代(即D66H),而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变.结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈楠	山东大学附属省立医院皮肤科	8	33	3.0	5.0
2	宋亚丽	山东大学附属省立医院皮肤科	25	76	5.0	7.0
3	张莉	山东大学附属省立医院皮肤科	75	358	9.0	15.0
4	王震英	山东大学附属省立医院皮肤科	14	35	3.0	5.0
5	王占想	山东大学附属省立医院皮肤科	3	5	1.0	2.0
6	郭小璇	山东大学附属省立医院皮肤科	1	3	1.0	1.0