慢性家族性良性天疱疮两家系ATP2C1基因突变分析

• 作者: 刘艳 程纯忠 肖生祥 许庆强 霍佳
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮,慢性家族性,良性 基因突变 ATP2C1基因
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 475-476,485
• 分类号: R758.66
• 字数: 1617字
• 语种: 中文

摘要

目的 对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2CI基因中可能存在的突变进行鉴别.方法 收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增TP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对.结果 家系1中所有患者ATP2C1基因检测到第17号外显子存在一个新的无义突变c.T1431A(p.C477X)；家系2中所有患者第24外显子发现一个已报道的移码突变c.2374deITTTG(791LfsX9).结论 两个家系中存在ATP2C1基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	147	488	12.0	16.0
2	刘艳	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	99	396	10.0	16.0
3	霍佳	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	31	86	4.0	8.0
4	程纯忠	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	2	6	2.0	2.0
5	许庆强	郑州市儿童医院皮肤科	3	11	2.0	3.0