血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用

• 作者: 刘丽 彭丽君 彭敏芝 江敏妍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 酰基肉碱 肉碱 酰基CoA 遗传代谢缺陷病
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 所属期刊栏目: 诊断标准·治疗方案
• 页码范围: 1617-1620
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 5512字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.20.025

摘要

肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用.大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病.现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州市妇女儿童医疗中心内分泌遗传代谢科	24	84	6.0	7.0
2	彭丽君	广州市妇女儿童医疗中心内分泌遗传代谢科	1	9	1.0	1.0
3	彭敏芝	广州市妇女儿童医疗中心内分泌遗传代谢科	4	14	2.0	3.0
4	江敏妍	广州市妇女儿童医疗中心内分泌遗传代谢科	2	9	1.0	2.0