母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系

• 作者: 吴颖 宫剑 曹淑彦 李孟荣 杨少燕 王秀娣 蔡晓红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生物遗传学与PCR技术
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 研究叶酸代谢相关基因多态性在浙南地区汉族妇女中的分布,探讨其与唐氏综合征(Down’s Syndrome,DS)发生的关系.方法 对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点;甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G位点单核苷酸多态性.结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型、MTHFR 1298 C基因及AC、CC基因型、MTR 2756 G基因及AG基因型频率观察组与对照组比较均无统计学意义(P＞0.05).三个位点基因型频率联合分析两组也不存在统计学意义(OR =0.692,P＞0.05).结论 浙南地区汉族妇女MTHFR C677T、FTHFR A1298C、MTR A2756G基因型不是DS发生的风险因素;三个基因型的联合频率也未见增加DS发生的风险.