河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点

• 作者: 刘艳丽 孟云 王凤羽 苏立 贾晨路 贾莉婷 赵德华
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1201-1202
• 分类号: R715
• 语种: 中文

摘要

目的:了解河南省苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型和频率.方法:采用聚合酶链反应和基因测序的方法对河南省48例经典型PKU患者的PAH基因外显子7进行检测分析.结果:检出5种苯丙氨酸羟化酶基因突变,R243Q、G247R、G247V、R261X、L255S,其频率分别为18.8％ (18/96),4.2％ (4/96),3.0％ (3/96),1.0％ (1/96)和1.0％ (1/96).48例PKU患者有15例携带R243Q突变,其中纯合突变3例,杂合突变12例.结论:R243Q、G247R和G247V为河南省PKU患者常见的突变类型,R243Q是PKU患者的基因突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵德华		41	125	7.0	9.0
2	贾莉婷		161	874	14.0	19.0
3	孟云		43	126	7.0	8.0
4	刘艳丽		29	114	6.0	9.0
5	苏立		22	55	4.0	6.0
6	贾晨路		15	20	3.0	3.0
7	王凤羽		1	4	1.0	1.0