四例马凡综合征患者的FBN1基因突变分析及产前诊断

• 作者: 宋士秋 张凤环 张建群 张旭 李爽 王慧 谢进生 贾婵维 赵保健
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 马凡综合征 变性高效液相色谱技术 原纤维蛋白-1 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 534-538
• 页数: 5页
• 字数: 3778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.006

摘要

目的 对4例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1基因(fibrillin-1,FBN1突变检测及产前诊断,为患者提供病因诊断和遗传咨询.方法 应用PCR扩增和DNA测序对4例典型的MFS患者进行FBN1基因筛查.确定突变类型后,于孕18～20周穿刺抽取羊水,抽提DNA,PCR扩增FNB1基因,对PCR产物进行双向测序.结果 例1 FBN1基因第46内含子的+1位碱基发生置换(IVS46+1G＞ A)；例2第35外显子的4453位碱基发生错义突变c.4453T＞G(Cys1485Gly)；例3第21外显子2585位碱基发生错义突变巴2585G＞A(Cys862Tyr)；例4第28外显子3536位碱基A缺失c.3536 delA.c.4453T＞G(Cys1485Gly)、c.2585G＞A(Cys862Tyr)和c.3536 delA为新突变.4例胎儿羊水的标本也分别检测到IVS46+1G＞A、c.4453T＞G(Cys1485Gly)、c.2585G＞A(Cys862Tyr)和c.3536 delA突变.结论 FBN1基因筛查可以检测出患者及其家系中胎儿的突变位点和类型,具有明确的诊断价值,有助于遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾婵维	北京妇产医院生殖医学中心	4	15	3.0	3.0
2	宋士秋	首都医科大学附属北京安贞医院心外科	13	48	4.0	5.0
3	谢进生	首都医科大学附属北京安贞医院心外科	21	38	3.0	4.0
4	张建群	首都医科大学附属北京安贞医院心外科	9	38	5.0	5.0
5	李爽		2	6	1.0	2.0
6	张凤环		3	6	1.0	2.0
7	赵保健		3	9	2.0	3.0
8	王慧	安贞医院妇产科	1	5	1.0	1.0
9	张旭		1	5	1.0	1.0