一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究

• 作者: 李华 蔡延森 马明义
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PHEX基因 突变 低血磷性佝偻病
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 582-584
• 页数: 3页
• 字数: 2215字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.016

摘要

目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果 在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c.732+1G＞T突变,其母亲也存在相同的突变.结论 c.732+ 1G＞T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马明义	四川省泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室	1	3	1.0	1.0
2	李华	四川省泸州医学院附属医院内分泌科	5	4	1.0	2.0
3	蔡延森	四川省泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室	1	3	1.0	1.0