单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析

• 作者: 叶军 张惠文 李筱燕 毋盛楠 王瑜 许浩 邱文娟 韩连书 高晓岚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 丙酰肉碱 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 589-593
• 页数: 5页
• 字数: 5449字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.018

摘要

目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析.治疗方法包括限制天然蛋白质摄入量,补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B12.随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平.结果 40例确诊患者中,33例患者接受MUT基因分析,30例检出突变,占90.9％；随访30例,随访时间1个月至8年,死亡8例,存活22例中8例智力正常(其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状),14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下.治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱:乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24.15 μmol/L、1.08、705.34和7.71降至10.50μmol/L、0.63、166.23及3.96,差异有统计学意义(均P＜0,05).结论 单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关,新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差.