残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究

• 作者: 刘玉梅 张锡宝 李雪梅 田歆 高歆婧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 残毁型掌跖角化病 缝隙连接蛋白2基因 兜甲蛋白基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 203-206
• 页数: 4页
• 字数: 3012字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.018

摘要

目的 探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gap junction protein beta 2,GJB2)和兜甲蛋白(loricrin,LOR)基因的突变情况.方法 用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照.结果 其中1例患者检测出c.A796G,即p.S266G.其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变.结论 在1例患者中发现了LOR基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李雪梅		5	23	3.0	4.0