努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例

• 作者: 曹丽华 王述森 罗阳 陈晨 麻宏伟
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 努南综合征 PTPN11基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 72-73
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

1临床资料 患儿男,17岁.2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊.查体:身高142cm,体重41kg,高度近视,视力0.1,面部有雀斑,眼距宽,耳位低,眼睑八字形,双肺呼吸音清,无啰音,心脏听诊无明显杂音,患儿听力正常,外生殖器正常,四肢无畸形.由于经济条件有限,患者拒绝做任何生化及放射线检查,临床初步诊断为努南综合征.给予生长激素0.1 IU/kg皮下注射,每日一次,患者坚持2周后放弃,身高未见明显增长.经患儿及其父母知情同意后采集患儿外周血2 mL,1 mL送遗传室做染色体核型分析,0.5 mL利用TaKaRa Universal Genomic DNA Extraction Kit提取基因组DNA,PCR扩增PTPN11基因15个外显子和外显子/内含子交界区序列,Sanger测序结果与UCSC (http://genome.ucsc.edu/genome/browser)数据库人类基因组序列进行比对分析,并检索人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php),判断是否为已经报道的突变.结果显示:患儿核型正常(46,XY),Sanger测序结果表明其PTPN 11基因第3外显子错义突变c.172A＞G,该突变导致第58位氨基酸由天冬酰胺变成天冬氨酸(p.N58D).