Laron综合征一例临床特点及基因突变分析

• 作者: 常国营 张其刚 陈少科 顾学范 龚珠文
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Laron综合征 生长激素 突变
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 930-933
• 页数: 4页
• 字数: 2754字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.12.010

摘要

目的 分析Laron综合征临床特点及基因突变,阐明矮小患者诊断思路.方法 分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查,评定生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-1)轴功能并对其家系成员进行调查；提取患儿及部分家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增GHR、IGFALS、STAT5b及GHI基因的外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果 患儿表现为匀称性身材矮小(身高-8.2 SDS)及特殊面容,无其他先天性畸形及异常.实验室检查提示非生长激素缺乏,生长激素基础值21 μg/L,峰值57.9 μg/L,胰岛素样生长因子＜25 μg/L,胰岛素样生长因子结合蛋白-3＜ 50μg/L,且对胰岛素样生长因子生成试验无反应.家族成员中无类似疾病患者.GHR基因检测显示患儿存在c.Ivs6+ 1G＞A纯合突变,其父母均为杂合突变.其他候选基因测序分析未发现异常.结论 通过临床表型及生化特征分析,结合基因检测,确诊患儿为Laron综合征,GHR基因突变是其致病原因.