2q37缺失综合征患儿的临床及分子细胞遗传学诊断一例

• 作者: 吴维青 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 染色体缺失 比较基因组杂交 微阵列分析 2q37缺失综合征
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 934-937
• 页数: 4页
• 字数: 3153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.12.011

摘要

目的 综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例,以明确诊断,并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行探讨.方法 常规外周血淋巴细胞培养制片及G显带核型分析；常规提取外周血基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,array-CGH)及多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析.结果 患儿具有面部畸形、手部特殊握拳姿势及先天性心脏病等2q37缺失综合征的表型特征,array-CGH分析发现患儿2q37.3区存在4.7096 Mb的微缺失,包含COL6A3至PDCD1基因；MLPA及核型分析均验证了这一结果.结论 患儿为2q37缺失综合征,该综合征具有临床可辨识性,array-CGH技术对2q37缺失综合征诊断及遗传与表型关系的研究具有实际应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生	深圳市妇幼保健院中心实验室	34	198	9.0	12.0
2	吴维青	深圳市妇幼保健院中心实验室	17	145	8.0	11.0
3	耿茜	深圳市妇幼保健院中心实验室	11	58	4.0	7.0
4	罗福薇	深圳市妇幼保健院中心实验室	14	44	4.0	6.0
5	陈武斌	深圳市妇幼保健院中心实验室	5	14	3.0	3.0