气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析

• 作者: 叶军 张惠文 李筱燕 王瑜 许浩 邱文娟 韩凤 韩连书 高晓岚
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 气相色谱-质谱 串联质谱 遗传性代谢病 有机酸血症
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 693-695
• 页数: 3页
• 字数: 3228字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.08.014

摘要

临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.1％,含13种疾病,甲基丙二酸血症最多见;氨基酸代谢病203例,占36.0％,含10种疾病,高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见；脂肪酸氧化代谢病50例,占8.9％,含5种疾病,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见.