徐州地区染色体罗伯逊易位携带者产前诊断的研究

• 作者: 滕义建 王传霞 顾茂胜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 罗伯逊易位 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 53-54
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 研究遗传咨询患者中罗伯逊易位对优生优育的影响,降低出生缺陷率.方法 罗伯逊易位携带者再次妊娠至孕中期(16-25周)进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析,诊断胎儿是否染色体异常,并对出生儿童随访、结果进行分析研究.结果 14例妊娠至中期(18-24周),3例正常染色体核型、4例携带者,继续妊娠;7例异常染色体核型,其中易位型21-三体5例、易位型13-三体2例,建议引产.结论 罗伯逊易位与流产、生育21-三体型患儿密切相关,其携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.