青岛地区90例高危新生儿遗传代谢病的研究

• 作者: 冯向春 徐元芹 王娜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 新生 婴儿 气相色谱-质谱
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 93-94
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究遗传代谢病(IMD)高危新生儿的临床表现及实验室检查.方法 对90例高危IMD新生儿进行临床分析及尿有机酸、常规实验室检查.结果 在90例研究对象中,10例尿有机酸分析结果阳性,诊断为IMD,检出率达11.1％,涉及6种IMD,临床表现及实验室检查各异,最终8例死亡,死亡率高达80.0％.结论 IMD发病早,临床表现各异,进展快,死亡率高.因此,对IMD高危新生儿应及早行尿有机酸分析,提高IMD的早期诊断率,及早治疗,改善患儿预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐元芹		2	0	0.0	0.0
2	冯向春		2	0	0.0	0.0
3	王娜		1	0	0.0	0.0