深圳盐田地区 G6PD 缺乏症发病率与基因突变调查

• 作者: 候家兴 李春龙 蒋明 陈丕绩
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: G6PD缺乏 基因突变 筛查
• 年，卷（期）: 2013,（22）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 2958-2959
• 页数: 2页
• 字数: 1657字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2013.22.010

摘要

目的：了解深圳盐田区G6PD缺乏症的流行现状、基因突变谱，探讨其诊断方法及流程。方法采用G6PD/6PGD定量比值法检测G6PD酶活性，反向点杂交及DNA测序检测G6PD基因突变。结果该区G6PD基因突变人群携带率为4．50％，基因突变以c ．1388G＞A、c ．1376G＞ T 和c ．95A＞ G为主。结论该区为包含其他罕见或少见突变类型的复杂G6PD基因突变谱，基于G6PD酶活性的表型筛查有明显的漏检率，基因检测结合表型筛查可大大提高诊断准确性与可靠性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋明		12	95	4.0	9.0
2	候家兴		2	5	2.0	2.0
3	李春龙		5	23	2.0	4.0
4	陈丕绩		8	67	3.0	8.0