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摘要:
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PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜
先天性无虹膜
PAX6基因
突变
PAX6基因突变能够引起人脑结构异常
基因,PAX6
突变
磁共振成像
先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究
先天性无虹膜
突变
Pax6基因
一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测
先天性无虹膜
PAX6基因
剪接突变
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析
来源期刊 国际生殖健康/计划生育杂志 学科
关键词 先天畸形 基因 突变 病例报告 先天性无虹膜
年,卷(期) 2014,(3) 所属期刊栏目 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 病例报告
研究方向 页码范围 212-212
页数 1页 分类号
字数 744字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘嘉茵 南京医科大学第一附属医院 241 1685 19.0 30.0
2 谢佳孜 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 2 1 1.0 1.0
3 沈鉴东 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 3 2 1.0 1.0
4 孙雪萍 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 3 2 1.0 1.0
5 吴畏 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 4 8 1.0 2.0
6 崔毓桂 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 5 21 2.0 4.0
传播情况
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引文网络
引文网络
二级参考文献  (0)
共引文献  (0)
参考文献  (1)
节点文献
引证文献  (1)
同被引文献  (23)
二级引证文献  (3)
1992(1)
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2014(0)
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2015(1)
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2019(2)
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研究主题发展历程
节点文献
先天畸形
基因
突变
病例报告
先天性无虹膜
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际生殖健康/计划生育杂志
双月刊
1674-1889
12-1400/R
大16开
天津市和平区贵州路94号D座天津市医学科学技术信息研究所
6-63
1982
chi
出版文献量(篇)
2696
总下载数(次)
6
总被引数(次)
11706
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