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摘要:
遗传性耳聋是人类最常见的遗传缺陷,可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。研究已证实GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的重要遗传因素。缝隙连接蛋白Cx26由GJB2基因编码,GJB2基因的致病突变导致Cx26结构功能的异常。既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中,约有50%的患者存在GJB2基因突变。由于不同人种、民族、地区等存在差异性,GJB2的突变形式呈现多样化。现就非综合征型遗传性聋与GJB2的研究情况作为基础,探讨新疆地区民族间GJB2基因突变情况予以综述。
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突变分析
遗传性非综合征型耳聋
GJB2基因
非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析
耳聋
GJB2基因
基因突变
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限制性内切酶酶切分析
非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析
听力障碍
连接蛋白类
基因
突变筛查
内容分析
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关键词热度
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文献信息
篇名 非综合征型遗传性聋与 GJB2的研究近况及新疆地区的研究进展
来源期刊 中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 学科
关键词 非综合征型耳聋 GJB2基因 基因突变 研究进展
年,卷(期) 2014,(1) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 77-80
页数 4页 分类号
字数 4992字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1007-4856.2014.01.030
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李彦华 42 107 6.0 7.0
2 罗永海 16 49 4.0 6.0
3 汪常伟 24 50 5.0 6.0
4 邹广华 25 44 5.0 6.0
5 蔡小牛 新疆医科大学中医学院 2 1 1.0 1.0
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
非综合征型耳聋
GJB2基因
基因突变
研究进展
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
双月刊
1007-4856
34-1159/R
大16开
安庆市孝肃路42号
26-143
1993
chi
出版文献量(篇)
3813
总下载数(次)
2
总被引数(次)
12647
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
新疆维吾尔自治区自然科学基金
英文译名:
官方网址:
项目类型:
学科类型:
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