罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究

• 作者: 徐晨明 罗玉琴 胡玉婷 陈松长
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: G6PD缺乏症 21-三体综合征 遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 9-10,36
• 页数: 3页
• 分类号: R446.9
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析.方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分析.结果 (1)患儿外周血染色体核型分析的结果:46,XY,+21.SNP-array检测的结果:arr 21q11.2q22.3 (15,006,457-48,097,372)x3;(2)患儿G6PD基因存在c.1466G＞T(p.Arg489Leu)纯合突变;(3)患儿母亲为G6PD基因c.1466G＞T (p.Arg489Leu)杂合突变携带者.结论 某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晨明		24	83	5.0	8.0
2	罗玉琴		16	92	6.0	9.0
3	胡玉婷		3	0	0.0	0.0
4	陈松长		2	4	1.0	2.0