武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

• 作者: 操冬梅 王波 肖梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 18-三体综合征 神经管缺陷
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 对43 284例孕14-20+6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果 43 284例孕妇中产前筛查高风险2613例.其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5.03％ (2178/43 284),经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿；18-三体高风险者195例筛查阳性率为0.45％ (195/43 284),经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例；神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0.55％ (240/43 284),经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖梅		92	517	13.0	18.0
2	王波		20	84	5.0	8.0
3	操冬梅		9	72	4.0	8.0