戊二酸尿症-Ⅰ型三例诊断分析及文献复习

• 作者: 张晓莉 牛国辉 董燕 贾天明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 戊二酸尿症1型 气相色谱-质谱法
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 124-125
• 页数: 2页
• 分类号: R589
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路.方法 对3例戊二酸尿痘1型患儿的临床资料进行分析.结果 3例患儿均表现为感染或惊厥后发育倒退,其中大头畸形一例,不明原因的硬膜下积液一例.结论 戊二酸尿症1型临床表现无特异性,但感染或惊厥后发育倒退、大头畸形、不明原因的硬膜下积液时是其主要特征,尿有机酸分析是诊断的重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾天明	郑州大学第三附属医院	85	394	11.0	15.0
2	董燕	郑州大学第三附属医院	22	86	7.0	8.0
3	张晓莉	郑州大学第三附属医院	48	222	9.0	12.0
4	牛国辉	郑州大学第三附属医院	31	170	8.0	11.0