马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断

• 作者: 伍严安 卢鑫鑫 范雪娇 陶敏 黄肖利
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: Marfan综合征 原纤维蛋白-1 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 746-749
• 页数: 4页
• 分类号: Q343.1+3
• 字数: 3165字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.10.07

摘要

目的 对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断.方法 提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA.用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变.RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序.结果 发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A＞ C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变.该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变.胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变.结论 FBN1错义突变c.2785A＞ C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍严安	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	35	122	7.0	9.0
2	黄肖利	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	10	41	4.0	6.0
3	卢鑫鑫	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	4	12	2.0	3.0
4	范雪娇	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	2	0	0.0	0.0
5	陶敏	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	1	0	0.0	0.0