CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征二例临床和遗传学特征

• 作者: 张江伟 李明 王长燕 邱正庆
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Rubinstein-Taybi综合征 遗传性 基因,显性 CREB结合蛋白
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 673-677
• 页数: 5页
• 字数: 4739字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.09.007

摘要

目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点.方法 对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术,进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证.结果 2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双眼内眦赘皮和高眉弓等,且拇指和第一脚趾宽而扁,例2伴有语言发育落后等.在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变:c.3535A＞G,p.Ser1179Gly;在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT,p.Ala1666Pro fs66x.检测到的2个突变均为首次报道,缺失突变的致病性明确;检测到的错义突变,根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现,推测其为致病突变.结论 Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后,特殊的面容及指、趾畸形;CREBBP为致病基因之一,检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征.