1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究

• 作者: 刘欣 彭薇 李昊 杨晓 王艳 马宁
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体平衡易位 Prader-Willi综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 110-112
• 分类号: R722
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制.方法 对患儿的血样本进行染色体核型分析,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(MS-multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)技术对患儿的DNA样本进行基因分析.结果 该患儿染色体核型45,XY,-5,-15,t(5,15)(q34q13),甲基化特异性PCR(MS-PCR)监测到特异性PWS相关基因的甲基化,确诊该患儿为PWS患者.进一步MS-MLPA证实PWS是由于染色体的平衡易位导致父源性15q11～q13区域的缺失所致.结论 细胞分子遗传学实验对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳	北京军区总医院附属八一儿童医院生物发育学实验室	27	84	5.0	7.0
2	杨晓	北京军区总医院附属八一儿童医院生物发育学实验室	16	39	5.0	5.0
3	马宁	北京军区总医院附属八一儿童医院生物发育学实验室	7	16	3.0	4.0
4	刘欣	北京军区总医院附属八一儿童医院生物发育学实验室	13	32	3.0	5.0
5	彭薇	北京军区总医院附属八一儿童医院生物发育学实验室	12	29	3.0	5.0
6	李昊	北京军区总医院附属八一儿童医院生物发育学实验室	3	9	2.0	3.0