产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXY一例

• 作者: 蒋彦 韦小妮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 58,123,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 孕妇,28岁,孕1产0.末次月经2012年3月15日.既往月经规则.孕早期有咳嗽等感冒症状,未服药自愈.停经40天因"先兆流产"予保胎治疗.建围产卡并定期产前检查.2012年7月17日停经17 +5周产前筛查开放性神经管畸形高危,21-三体低危,18-三体低危.其中AFP3.39MOM,BHCG 1.53MOM.8月1日孕19 +6周羊膜腔穿刺羊水染色体检查.术前系统彩超检查提示胎儿相当孕18周,羊水指数165mm.胎儿心脏增大,肝脏增大,下腹部肠管回声增强.胎盘增厚,厚度63mm,内见多个大小不等的囊性包块回声,最大者25×26mm.孕妇及丈夫血常规检查正常,术前TORCH检查(-),抗HIV(-),RPR筛查(-),抗HCV(-),HBSAg(-).因胎儿异常孕妇及家属要求引产于2012年8月11日信院,行利凡诺羊膜腔内注射引产,8月20日阴道分娩1死婴,除性别不清外,外观无明显畸形.胎盘厚,胎儿及胎盘送尸体解剖及病理检查.尸体解剖结果如下:死胎长23 mm,性别未明.头颅五官未见明显畸形,四肢未见畸形,肛门存在.头颅内无出血,脑实质无出血.胸腔无积液,双肺结构未见异常,心包无积液,心脏外观未见异常,左心室见一肿物大小1cm×1cm ×0.3cm,房室间隔未见畸形.腹腔少量积液,肝脏大5cm ×3cm ×2cm,脾脏未见肿大,消化道未见畸形,双肾未见畸形.胎盘大小18cm×17cm,厚2cm,母体面完整,见多个水泡,直径0.1cm至4cm,胎膜无黄染.脐带长30cm,无明显扭曲,无打结,色暗红.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋彦		11	6	2.0	2.0
2	韦小妮		5	10	2.0	3.0