染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断为关键问题探讨

• 作者: 吴柏林 安宇
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术,辅助 基因组 杂交,遗传 产前诊断 微缺失微重复综合征
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 热点问题
• 页码范围: 157-161,210
• 页数: 6页
• 字数: 5845字
• 语种: 中文

摘要

染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势，同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常，近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果，借鉴美国妇产科医师协会（ACOG）和母婴医学协会（SMFM）发布的CMA在产前诊断应用中的建议，对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论，并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战，以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安宇	复旦大学生物医学研究院	12	70	5.0	8.0
2	吴柏林	复旦大学生物医学研究院	7	64	4.0	7.0