一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测

• 作者: 刘亚黎 张凌 朱元洲 杜戎 杜青 田莉 祝建芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 杜氏肌营养不良 肌营养不良蛋白 错义突变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 733-736
• 页数: 4页
• 字数: 2710字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.011

摘要

目的 研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)的突变情况.方法 收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料,应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测.针对发现的突变,在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析,并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性.结果 测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在c.7578G＞C (p.Gln2526His)错义突变,先证者母亲的dystrophin基因第52外显子发生了c.7578G＞C错义杂合突变.而该突变不存在于118名正常对照者中,限制性内切酶法进一步证实了该结果.Clustal分析提示该突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性.结论 该杜氏肌营养不良先证者的dystrophin基因上存在1个c.7578G＞C错义突变,该突变为一新的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张凌	华中科技大学同济医学院附属协和医院心外科	20	186	7.0	13.0
2	祝建芳	华中科技大学同济医学院附属协和医院中心实验室	19	62	4.0	6.0
3	杜戎	华中科技大学同济医学院附属协和医院风湿科	23	121	6.0	10.0
4	刘亚黎	华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科	40	291	9.0	15.0
5	田莉	华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科	21	81	6.0	8.0
6	朱元洲	华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科	2	3	1.0	1.0
7	杜青	武汉市妇女儿童医疗保健中心心血管风湿免疫科	1	3	1.0	1.0