Prader-Willi和Angelman综合征的分子遗传学诊断研究

• 作者: 刘安 周静 李璃 王艳 胡平 许争峰 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 Angelman综合征 全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片 分子遗传学诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 906-908
• 页数: 3页
• 分类号: R596.04
• 字数: 2850字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.12.08

摘要

目的 用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断.方法 对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体核型分析;提取患者外周血DNA进行SNP-array扫描,阳性结果进行父母样本的SNP-array检测用以溯源.提取患儿母亲羊水细胞的DNA进行产前诊断.结果 3位患儿常规G显带染色体核型分析未见异常,SNP-array结果显示其在15q1 1.2-13.1区域均存在杂合性染色体微缺失,缺失片段大小分别为5 782 312、4 846 881、4 881 390 bp;3位患儿双亲检测结果正常,提示这3个微缺失均为新发的从头(起始,de novo).通过父母和患儿15q11.2-13.1区域的SNP基因型比较分析,判断1例缺失为父源性,另2例为母源性,结合临床症状和分子诊断结果,诊断1例为PWS,2例为AS.羊水细胞的SNP-array检测结果显示,3个孕妇的胎儿未见染色体微缺失、微重复.结论 SNP-array技术可用于缺失型PWS和AS的分子遗传学诊断,为遗传咨询和产前诊断提供重要的遗传学信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周静	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	43	110	7.0	9.0
2	胡平	南京医科大学附属南京妇幼保健院	25	129	6.0	11.0
3	王艳	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	44	179	8.0	11.0
4	马定远	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	16	47	4.0	6.0
5	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0
6	李璃	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	8	14	3.0	3.0
7	刘安	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	6	14	3.0	3.0