Ion Torrent PGMTM测序仪检测苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变

• 作者: 周保成 尹婷 毛华芬 汤欣欣 穆原 许天龙 郑安舜 顾莹
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 898-902
• 页数: 5页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2831字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.12.06

摘要

目的 评价Ion Torrent PGMTM测序仪检测苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变的可行性.方法 提取15例确诊为经典型PKU的患儿及其父母外周血DNA,对PAH全部外显子及外显子-内含子交界区进行PCR反应,用IonTorrent PGMTM测序仪测序,再对检出突变的样本进行Sanger法验证.结果 Ion Torrent PGMTM平均覆盖深度为1 465倍,平均覆盖率为99.3％;共检出29个突变位点,分属17种突变,其中p.P292L为新发突变,所有检测结果均与Sanger法相一致.结论 用Ion Torrent PGMTM测序仪可快速简便检测PKU患儿PAH基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周保成		7	19	3.0	4.0
2	穆原	南京市儿童医院检验科	1	5	1.0	1.0
3	尹婷		6	15	3.0	3.0
4	汤欣欣		6	7	2.0	2.0
5	许天龙		1	5	1.0	1.0
6	郑安舜		1	5	1.0	1.0
7	毛华芬		4	10	2.0	3.0