Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断

• 作者: 冯银 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 徐学聚 白巧玲 赵振华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 免疫缺陷综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 662-666
• 页数: 5页
• 字数: 3894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.09.005

摘要

目的 分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析,确定致病突变后,对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断.结果 共发现4种WASP基因突变,c.91A ＞G (p.E31K),c.665C ＞T (p.R211X),c.397G＞A(p.E133K),c.952-953 delCC(p.P317fsX18),其中c.952-953delCC为首次报道的突变(novel).家系1中先证者携带WASP基因p.E31K错义突变,母亲未携带相应突变,该家系先证者突变为新生突变;家系2中先证者携带WASP基因p.R211X无义突变,母亲为该突变的杂合携带者;家系3中先证者携带p.E133K错义突变,母亲为相应致病突变的杂合携带者;家系4有家族史但先证者已故,先证者母亲携带c.952-953delCC杂合突变;100名正常个体未检测到上述突变.2个产前诊断家系中胎儿均为男性,家系2中胎儿携带与其先证者相同的突变推测为患者可能性大,胎儿父母选择治疗性引产术后取胎儿流产物标本行基因诊断,结果与产前诊断相同;家系3中胎儿未携带与其先证者相同的突变,生后随访至6个月,新生儿各项检查结果均正常.结论 WASP基因突变是Wiskott-Aldrich综合征4家系的致病原因,c.952-953delCC(p.P317fsX18)为首次报道的新突变,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	徐学聚	郑州大学第一附属医院儿科	72	185	8.0	9.0
4	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
5	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
6	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
7	冯银	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	6	5	1.0	2.0
8	白巧玲	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	3	9	2.0	3.0