不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

• 作者: 丁海明 刘冬冬 刘持翔 周丽芳 唐芳 尚陈宇 徐建华
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 血液学 基因型
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 657-660
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率.方法 应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析.结果 215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06％,双重杂合子1例,占0.47％,纯合子1例,占0.47％.检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72％、26.98％、9.77％、7.44％和6.51％,5种突变占94.42％.与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV＜78 fl、MCH＜27 Pg:94.88％; (2) MCV＜80 fl、MCH＜27 Pg:95.35％; (3) MCV＜82 fl、MCH＜27Pg:95.82％;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79％.结论 佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐建华	广东省中医院检验科	66	470	11.0	17.0
2	尚陈宇	广东省中医院检验科	14	74	4.0	8.0
3	刘冬冬	广东省中医院检验科	17	118	7.0	10.0
4	丁海明	广东省中医院检验科	36	225	9.0	13.0
5	唐芳		12	71	5.0	8.0
6	刘持翔	广东省中医院检验科	7	24	2.0	4.0