一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

• 作者: 张新愉 田秋红 蒋玮莹 陈素琴 陈路明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Lowe综合征 OCRL基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 223-227
• 页数: 5页
• 字数: 4043字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.021

摘要

目的 鉴定1例眼脑肾综合征(也称Lowe综合征)男婴OCRL基因的致病性突变.方法 收集患儿的临床资料进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序.结果 患儿携带了OCRL基因第15外显子c.1499G＞A(p.R500Q)突变;该突变遗传自母亲,母亲为该突变的杂合子.该突变已被证实可引起重型Lowe综合征,但尚未在国内患者中报道.结论 OCRL基因c.1499G＞A(p.R500Q)突变为该患儿的致病性突变;该研究进一步证实c.1499G＞A突变与严重表型相关,为基因型-表型的研究提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈素琴	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	22	114	5.0	10.0
2	张新愉	中山大学中山医学院中山眼科中心	13	37	3.0	5.0
3	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
4	陈路明	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	10	135	5.0	10.0
5	田秋红	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	8	105	5.0	8.0