2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

• 作者: 余红 刘丹 吴志强 杨晶群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 聋病基因 筛查
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性.方法 应用飞行时间质谱技术,对2 396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测.结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰.确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变.结论 新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查.