产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

• 作者: 余小平 冉战玲 李亚丽 楚伟 王方娜 郭文潮 高健
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 超声软指标 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 58-59
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素.方法 2005年1月至201 2年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果.结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例.确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例.其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素.超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20％,而存在超声软指标的有44例,占80％.结论 对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余小平		73	260	8.0	13.0
2	郭文潮		56	210	7.0	11.0
3	高健		69	253	8.0	13.0
4	李亚丽		81	269	9.0	13.0
5	楚伟		49	169	6.0	11.0
6	王方娜		42	138	6.0	9.0
7	冉战玲		15	67	5.0	7.0