兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

• 作者: 王连 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型 激素 身高
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 67-68,5
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系.方法 对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价.选择同期健康体检人群作为对照组.结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后(P＜0.01);患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后.结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王连		10	0	0.0	0.0
2	郝胜菊		43	0	0.0	0.0
3	闫有圣		26	0	0.0	0.0