高效液相色谱—串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

• 作者: 孔京慧 宋银森 李娴 李瑞 赵鼎
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 136
• 页数: 1页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的概念是由Garrod 1908年首次提出,是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷,其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落后、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等,近年来国际上开展的液相色谱一串联质谱技术(liquid chromatographytandem mass spectrometry,LC-MS/MS),通过高效、快速分析干血滤纸片上的氨基酸谱和酰基肉碱谱,为临床诊断提供了重要的技术支持,推动了遗传性代谢病的筛查和检验[1]. 1 LC-MS/MS的应用原理 样品通过进样系统进入离子源,由于结构性质不同而电离为各种质荷比的分子离子和碎片离子,而后带有样品信息的离子碎片被加速进入质量分析器,不同的离子按不同质荷比大小依次抵达检测器,经记录即得到按不同质荷比排列的离子谱,也就是质谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵鼎		10	1	1.0	1.0
2	宋银森		7	0	0.0	0.0
3	孔京慧		4	0	0.0	0.0
4	李娴		5	0	0.0	0.0
5	李瑞		1	0	0.0	0.0